Zertifiziertes Diagnose-Zentrum für Maligne Hyperthermie in Wien
Häufig unterschätzt wird die wichtige Rolle von Anästhesistinnen und Anästhesisten bei zahlreichen seltenen Erkrankungen. Darauf weist die Österreichische Gesellschaft für Anästhesiologie, Reanimation und Intensivmedizin (ÖGARI) anlässlich des Welttages der seltenen Erkrankungen am 29. Februar hin. Zum Beispiel können sich solche Leiden – wie die potenziell lebensbedrohliche Maligne Hyperthermie – spontan bei Narkosen manifestieren, was eine spezielle Expertise erforderlich macht. Das Projekt OrphanAnesthesia macht aktuelle Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen weltweit in übersichtlicher Form zugänglich.
Anästhesistinnen und Anästhesisten spielen eine wichtige, wenn auch häufig unterschätzte Rolle bei der Diagnose und dem Management seltener Erkrankungen, sagt der Präsident der Österreichischen Gesellschaft für Anästhesiologie, Reanimation und Intensivmedizin (ÖGARI) Univ.-Prof. Dr. Klaus Markstaller (MedUni/AKH Wien) anlässlich des Welttages der seltenen Erkrankungen am 29. Februar.
Insgesamt sind in Österreich rund 400.000 Menschen von einer der mehr als 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen betroffen. Als „selten“ werden Krankheiten dann bezeichnet, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen daran leiden, so Prof. Markstaller: „Dabei handelt es sich häufig um genetisch bedingte, chronische und oft die Lebensqualität massiv beeinträchtigende Leiden.“ Mehr als 4.000 der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder.
„Im anästhesiologischen Alltag kommen Menschen mit seltenen Erkrankungen wie ererbten Syndromen oder Stoffwechselkrankheiten nicht oft vor, erfordern allerdings bei ihrem Auftreten in vielen Fällen ein sehr spezielles Management“, betont ÖGARI-Präsident Prof. Markstaller. Zum einen können sie Anästhesistinnen und Anästhesisten im präklinischen Notarzteinsatz als Notfälle begegnen, wie etwa das hereditäre Angioödem (HAE), bei dem es zu einer gefährlichen Schwellung im Bereich des Kehlkopfes kommen kann. Zum anderen kann es bei seltenen Erkrankungen erforderlich sein, potenzielle Besonderheiten bei der Durchführung einer Narkose zu beachten, wie zum Beispiel beim AERD-Syndrom (Aspirin Exacerbated Respiarotry Diasease), bei dem bestimmte Analgetika potenziell lebensgefährliche Asthmaattacken auslösen.
„OrphanAnesthesia“: Gesammeltes Wissen online verfügbar
Da viele Ärztinnen und Ärzte nur selten mit einzelnen der seltenen Erkrankungen praktische Erfahrung sammeln können, ist ein strukturierter Zugang zum aktuellen medizinischen Wissen über diese Syndrome wichtig. Stehen solche Informationen leicht zugänglich zur Verfügung, so erhöht das die Patientensicherheit. Dieser Tatsache trägt das Projekt „OrphanAnesthesia“ Rechnung. Es konzentriert das stark verstreute Wissen zu seltenen Erkrankungen aus Publikationen und Expertenerfahrungen für die jeweilige seltene Erkrankung und macht sie öffentlich zugänglich (https://www.orphananesthesia.eu/de/home-de.html).
Die von OrphanAnesthesia gegebenen Handlungsempfehlungen sind standardisiert und werden nach ihrer Entstehung einem europaweiten Peer-Review-Prozess unterzogen, an dem neben Anästhesiologinnen und Anästhesiologen jeweils auch weitere Expertinnen und Experten aus einem anderen involvierten Fach beteiligt sind – auch Spezialistinnen und Spezialisten aus Österreich. Diese Initiative der deutschen Fachgesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin (DGAI) soll in Zusammenarbeit mit anderen Fachgesellschaften weiter ausgebaut werden.
Maligne Hyperthermie: Zertifiziertes Diagnose-Zentrum in Wien
Ein für die Anästhesiologie höchst bedeutsames Beispiel für den Umgang mit einer seltenen Erkrankung ist die die Maligne Hyperthermie (MH), eine vererbbare Muskelstoffwechsel-Erkrankung mit potenziell lebensgefährlichen Konsequenzen im Verlauf einer Narkose. In der Anästhesie sind Zwischenfälle durch Maligne Hyperthermie gefürchtet. „Mögliche Trigger sind alle volatilen Inhalationsanästhetika, zum Beispiel Halothan, Enfluran, Isofluran, Sevofluran und Desfluran. Die klassische Triggersubstanz Halothan wird klinisch kaum mehr verwendet, ebenso das schon ältere depolarisierende Muskelrelaxans Succinylcholin“, sagt o. Univ.-Prof. DDr. Hans Georg Kress, Leiter der Klinischen Abteilung für Spezielle Anästhesie und Schmerztherapie (Universitätsklinik für Anästhesie, Allgemeine Intensivmedizin und Schmerztherapie, Medizinische Universität/AKH Wien). „Ohne eine entsprechende Narkose sind die Betroffenen völlig symptomfrei. Oft zeigen sich Zeichen einer Malignen Hyperthermie gleich am Beginn einer Narkose. Mit den moderneren volatilen Anästhetika und unter Verzicht auf Succinylcholin kann das aber auch erst nach Stunden der Fall sein.“
Auftreten und Schweregrad der Malignen Hypertonie hängen von weiteren Faktoren ab, wie der Experte erklärt: „Das sind die eingesetzten Anästhetika und Relaxanzien, die Inhalationsdauer und die Konzentrationen der eingesetzten volatilen Anästhetika. Eine Maligne Hyperthermie kann aber auch noch zwei bis drei Stunden nach kurzen Narkosen auftreten. Das wiederum hängt von Stressfaktoren und zusätzlich eingesetzten Medikamenten, wie zum Beispiel Neuroleptika, ab.“ Bei weitem nicht immer wird die MH-Disposition bemerkt. Auch das verkompliziert die Situation. „Von den nun geschätzten 2.700 bis 3.000 Personen mit einem Risiko in Österreich werden wahrscheinlich nur zehn Prozent ‚auffällig‘. Und Probleme müssen nicht gleich bei der ersten Narkose auftreten, das kann auch erst bei der zweiten oder dritten der Fall sein,“ so Prof. Kress.
Die Universitätsklinik für Anästhesie, Allgemeine Intensivmedizin und Schmerztherapie ist seit Jahrzehnten eines der wenigen europäischen Zentren und das einzige in Österreich zur Erforschung und Diagnostik der Erkrankung. Die Pharmakogenetische Ambulanz der Abteilung ist nach den strengen Kriterien der European Malignant Hyperthermia Group (EMHG) als Zentrum für die Diagnose dieser Störung zertifiziert. „In Europa gibt es insgesamt neun solcher zertifizierten Zentren. In Deutschland sind es beispielsweise zwei, wobei dort weitere vier Einrichtungen genetische Untersuchungen auf eine Veranlagung für eine Maligne Hyperthermie durchführen“, sagt Prof. Kress.
Prof. Kress und sein Team, Prof. Dr. Andrea Michalek-Sauberer und Ass.Prof. Dr. Lukas Weigl, beschäftigen sich seit vielen Jahren mit der komplexen Diagnostik mittels In-vitro-Kontrakturtestung für diese seltene Erkrankung: „Seit der Standardisierung der aufwendigen Untersuchungstechnik nach dem Protokoll der EMHG im Jahr 1985 wurden an unserer Spezialambulanz mehr als 1.500 potenzielle MH-Anlageträger aus ganz Österreich untersucht, aber auch aus Ländern, in denen keine Austestung möglich ist, zum Beispiel Rumänien, Kroatien, Kuwait. Seit mehr als zehn Jahren bieten wir außerdem auch die molekulargenetischen Untersuchungen an.“